Bedeutung einer BRCA-Genmutation bei Eierstockkrebs

Der Begriff BRCA - abgeleitet und abgekürzt von BReast CAncer- stammt aus dem Englischen und bedeutet Brustkrebs.

Studien zeigen, dass es Fälle von Brust- und Eierstockkrebs gibt, die innerhalb einer Familie nur eine Frau bzw. wenige Frauen über Generationen betreffen. In diesem Fall spricht man von sporadischem Krebs. In anderen Familien jedoch tritt die Erkrankung gehäuft und bereits in frühem Alter auf. Wenn in diesen Familien mit einem Gentest nachgewiesen werden kann, dass die Anlage zur Erkrankung vererbt wird, spricht man von genetischem oder erblichem Brust- oder Eierstockkrebs. Diese Familien werden als Hochrisikofamilien bezeichnet.

Familiär oder erblich - Worin besteht der Unterschied?

Mediziner unterscheiden zwischen familiärem und genetischem/erblichem Krebs. Genetisch bzw. erblich ist ein Krebs, wenn das Vorhandensein eines veränderten Gens (wie BRCA1 oder BRCA2) mit Hilfe eines Gentests nachgewiesen werden kann. Familiär wird die Krebserkrankung bzw. die Anlage hierzu genannt, wenn trotz einer Häufung von Erkrankungsfällen in der Familie keine genetische Veränderung nachgewiesen werden kann oder bisher kein Gentest durchgeführt wurde.

Um festzustellen, ob eine Person aus einer Hochrisikofamilie stammt, hat das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs so genannte Einschlusskriterien festgelegt, die permanent den aktuellsten Forschungsergebnissen angepasst werden:

  •     mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
  •     mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
  •     mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
  •     mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
  •     mind. ein Mann mit Brustkrebs
  •     mind. eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
  •     mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
  •     mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
  •     mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
  •     mind. eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor ihrem 51. Lebensjahr*
  •     mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor ihrem 71. Lebensjahr*
  •     ein Mann mit Brustkrebs*

   *Diese Kriterien werden zur Zeit im Rahmen von Studien weiter untersucht


Zur Klärung einer Krebsbelastung werden väterliche und mütterliche Familienlinien grundsätzlich getrennt beurteilt. Eine grobe Beurteilung ist mit Hilfe einer Checkliste möglich, die das Deutsche Konsortium zur Riskoabwägung zur Verfügung stellt. Liegt bei Betroffenen eine der oben aufgeführten Konstellationen vor, kann ein anschließender Gentest Aufschluss über das individuelle Erkrankungsrisiko bringen.

 

Sollte der Test eine veränderte BRCA-Genmutation hervorbringen, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass diejenige an Eierstockkrebs erkranken wird. Andererseits können bereits Erkrankte mit einer nachweislichen BRCA-Genmutation heute sogar von speziellen und aussichtsreichen Therapieoptionen profitieren. Insoweit ist der Nachweis einer BRCA-Genmutation auch als therapeutische Chance für Betroffene zu betrachten.

Antworten auf häufig gestellte Fragen im Zusammenhang mit dem BRCA-Gentest finden Sie hier>>